Leczenie CSID

Biorąc pod uwagę ilość sacharozy Amerykanów jedzących co roku, nie jest zaskoczeniem, że utrzymanie niskiej diety sacharozy może być trudne. Pacjenci z CSID muszą unikać spożywania zaskakującej liczby produktów spożywczych, z których wszystkie są wysokie w skrobie i/lub sacharozie.

Sukraid

Supcraid jest lekiem na receptę stosowanym w leczeniu objawów wrodzonej niedoboru sukrazy-izomaltazy (CSID). Sukraid może być stosowany sam lub z innymi lekami.

Sukraid należy do klasy leków zwanych enzymami, metaboliczne.

Nie wiadomo, czy sukraid jest bezpieczna i skuteczna u dzieci w wieku poniżej 5 miesięcy.

Streszczenie:

1. Supcraid jest lekiem na receptę stosowanym w leczeniu wrodzonej niedoboru sukrazy-izomaltazy (CSID).

2. Może być stosowany sam lub z innymi lekami leczenia.

3. Bezpieczeństwo i skuteczność supraju u dzieci w wieku poniżej 5 miesięcy nie jest znane.

4. Sukraid należy do klasy leków zwanych enzymami, metaboliczne.

Pytania:

1. Do czego służy sukraid?

Sukraid stosuje się w leczeniu wrodzonej niedoboru sukrazy-izomaltazy (CSID).

2. Można używać sachraid samodzielnie lub wymaga innych leków?

Sukraid może być stosowana samodzielnie lub z innymi lekami leczenia.

3. Jest bezpieczna dla dzieci w wieku poniżej 5 miesięcy?

Bezpieczeństwo i skuteczność supraju u dzieci w wieku poniżej 5 miesięcy nie jest znane.

4. Do jakiej klasy narkotyków należy sukraid?

Sukraid należy do klasy leków zwanych enzymami, metaboliczne.

5. Jakie są możliwe skutki uboczne supcrai?

Możliwe skutki uboczne Sukraju obejmują ule, trudności oddychające, obrzęk twarzy, usta, język lub gardło, pogarszający się ból brzucha, nudności, wymioty, biegunka, czując bardzo pragnące lub gorące, niezdolność do oddawania moczu, ciężkiego pocenia się i gorącej i suchej skóry.

6. Kiedy powinienem szukać pomocy medycznej, jeśli doświadczam skutków ubocznych sachraid?

Jeśli doświadczysz któregokolwiek z wymienionych objawów, takich jak ule, trudności w oddychaniu, obrzęk, pogarszający się ból brzucha itp., Ważne jest, aby od razu szukać pomocy medycznej.

7. Jakie są wspólne skutki uboczne supcrai?

Wspólne skutki uboczne sachraidy obejmują ból brzucha, łagodne nudności, łagodna biegunka, zaparcia, problemy ze snem (bezsenność), ból głowy i nerwowość.

8. Czy powinienem poinformować mojego lekarza o jakichkolwiek skutkach ubocznych?

Jeśli masz jakikolwiek efekt uboczny, który Cię niepokoi lub nie zniknie, zaleca się poinformowanie lekarza.

9. Czy są jakieś inne możliwe skutki uboczne supcrai?

To nie są wszystkie możliwe skutki uboczne Sukraju. Aby uzyskać więcej informacji, możesz poprosić swojego lekarza lub farmaceutę.

10. Jak mogę zgłosić skutki uboczne supcrai?

Możesz zgłosić skutki uboczne do FDA pod numerem 1-800-FDA-1088.

Opis:

Roztwór doustny Supcraid ® (sacozydaza) jest enzymem zastępczym w leczeniu genetycznie określonego niedoboru sachazy, który jest częścią niedoboru wrodzonego sukrzy-izomaltazy (CSID).

Chemia:

Supcraid jest jasnożółtym do bezbarwnym, czystym rozwiązaniem z przyjemnym słodkim smakiem. Każdy mililitr (ml) sukraid zawiera 8500 jednostek międzynarodowych (i.U.) enzymu, składnika aktywnego. Nazwa chemiczna tego enzymu to ß, fruktofuranozydowa fruktohydrolaza. Enzym pochodzi od Bakera’ d drożdże (Saccharomyces cerevisiae).

Doniesiono, że pierwotna struktura aminokwasowa tego białka składa się z 513 aminokwasów o pozornej masie cząsteczkowej 100 000 g/mol dla glikozylowanego monomeru (zakres 66 000–116 000 g/kret). Raporty sugerują również, że białko istnieje w roztworze jako monomer, dimer, tetramer i oktomer w zakresie od 100 000 g/kret do 800 000 g/kret. Ma punkt izoelektryczny (PI) wynoszący 4.5.

Supcraid może zawierać niewielkie ilości papainy. Papaina jest znana z reakcji alergicznych u niektórych osób. Papain jest enzymem przenoszenia białka, który jest wprowadzany w procesie produkcyjnym w celu strawienia ściany komórkowej drożdży i może nie być całkowicie usunięta podczas kolejnych etapów procesu.

Sucraid zawiera sacozydazę w nośniku składającym się z glicerolu (50% WT/WT), wody i kwasu cytrynowego w celu utrzymania pH przy 4.0 do 4.7. Glicerool (gliceryna) w ilości spożywanej w zalecanych dawkach sukraid nie ma oczekiwanej toksyczności.

To przygotowanie enzymu jest w pełni rozpuszczalne z wodą, mlekiem i formułą niemowląt. Nie podgrzewaj roztworów zawierających sachraid. Nie wkładaj sachraid w ciepłe lub gorące płyny.

Wskazania i dawkowanie:

Roztwór doustny Sukcraid ® (sacozydaza) jest wskazywany jako doustna terapia zastępcza genetycznie określonego niedoboru sukrazy, która jest częścią niedoboru wrodzonego sukrazy-izomaltazy (CSID).

Zalecana dawka to 1 lub 2 ml (8500 do 17 000 i.U.) lub 1 lub 2 pełne miarki (każda pełna miara równa się 1 ml; 28 kropli z końcówki pojemnika sachraid równa się 1 ml) pobrane doustnie z każdym posiłkiem lub przekąską rozcieńczoną 2 do 4 uncji (60 do 120 ml) wody, mleka lub formuły niemowląt. Napój lub formuła niemowląt powinny być podawane zimne lub w temperaturze pokojowej. Napoje lub wzór niemowląt nie powinien być ogrzewany ani podgrzewany przed lub po dodaniu sachraid, ponieważ ogrzewanie prawdopodobnie zmniejszy moc. Sukraid nie należy odtworzyć ani spożywać sokiem owocowym, ponieważ jego kwasowość może zmniejszyć aktywność enzymatyczną.

Zaleca się, aby na początku posiłku lub przekąska była pobierana około połowy dawki.

Zalecana dawka jest następująca:

1 ml (8500 i.U.) (jedna pełna miarka lub 28 kropli) na posiłek lub przekąskę dla pacjentów do 15 kg masy ciała.

2 ml (17 000 i.U.) (dwa pełne miarki lub 56 kropli) na posiłek lub przekąskę dla pacjentów powyżej 15 kg masy ciała.

Dawkowanie można zmierzyć za pomocą miarki pomiarowej 1 ml (podanej) lub metodą zliczania kropli (1 ml równa się 28 kropli z końcówki pojemnika Sukraid).

Jak dostarczone:

Roztwór doustny Supcraida ® (sacozydaza) jest dostępny w 118 ml (4 uncji płynów) półprzezroczyste plastikowe butelki, pakowane dwie butelki na pudełko. Każdy ml rozwiązania zawiera 8500 jednostek międzynarodowych (i.U.) Sacrosidazy. Każda butelka jest wyposażona w miarę 1 ml. Pełna miarka wynosi 1 ml.

Przechowuj w lodówce w temperaturze 2 °- 8 ° C (36 °- 46 ° F). Produkt jest sterylny do momentu otwarcia. Odrzuć cztery tygodnie po pierwszym otwarciu z powodu potencjału wzrostu bakteryjnego. Chroń przed ciepłem i światłem.

Skutki uboczne:

Niekorzystne doświadczenia z sachraid w badaniach klinicznych były ogólnie

Leczenie CSID

Biorąc pod uwagę ilość sacharozy Amerykanów jedzących co roku, nie jest zaskoczeniem, że utrzymanie niskiej diety sacharozy może być trudne. Pacjenci z CSID muszą unikać spożywania zaskakującej liczby produktów spożywczych, z których wszystkie są wysokie w skrobie i/lub sacharozie.

Sukraid

Supcraid jest lekiem na receptę stosowanym w leczeniu objawów wrodzonej niedoboru sukrazy-izomaltazy (CSID). Sukraid może być stosowany sam lub z innymi lekami.

Sukraid należy do klasy leków zwanych enzymami, metaboliczne.

Nie wiadomo, czy sukraid jest bezpieczna i skuteczna u dzieci w wieku poniżej 5 miesięcy.

Jakie są możliwe skutki uboczne supcrai?

Sukraid może powodować poważne skutki uboczne, w tym:

• ule,
• Trudność oddychania,
• Obrzęk twarzy, ust, języka lub gardła,
• pogarszający się ból brzucha,
• mdłości,
• wymioty,
• biegunka,
• Czuję się bardzo spragniony lub gorący,
• Niemożność oddawania moczu,
• ciężkie pocenie się i
• Gorąca i sucha skóra

Od razu uzyskaj pomoc medyczną, jeśli masz którykolwiek z wyżej wymienionych objawów.

Najczęstsze skutki uboczne Sukraja obejmują:

• ból brzucha,
• Łagodne nudności,
• Łagodna biegunka,
• zaparcie,
• Problemy ze snem (bezsenność),
• ból głowy i
• nerwowość

Powiedz lekarzowi, czy masz jakikolwiek efekt uboczny, który Cię niepokoi, czy nie zniknie.

To nie są wszystkie możliwe skutki uboczne Sukraju. Aby uzyskać więcej informacji, zapytaj lekarza lub farmaceutę.

Zadzwoń do lekarza, aby uzyskać porady medyczne dotyczące skutków ubocznych. Możesz zgłosić skutki uboczne do FDA pod numerem 1-800-FDA-1088.

OPIS

Roztwór doustny Supcraid ® (sacozydaza) jest enzymem zastępczym w leczeniu genetycznie określonego niedoboru sachazy, który jest częścią niedoboru wrodzonego sukrzy-izomaltazy (CSID).

Chemia

Supcraid jest jasnożółtym do bezbarwnym, czystym rozwiązaniem z przyjemnym słodkim smakiem. Każdy mililitr (ml) sukraid zawiera 8500 jednostek międzynarodowych (i.U.) enzymu, składnika aktywnego. Nazwa chemiczna tego enzymu to ß, fruktofuranozydowa fruktohydrolaza. Enzym pochodzi od Bakera’ d drożdże (Saccharomyces cerevisiae).

Doniesiono, że pierwotna struktura aminokwasowa tego białka składa się z 513 aminokwasów o pozornej masie cząsteczkowej 100 000 g/mol dla glikozylowanego monomeru (zakres 66 000–116 000 g/kret). Raporty sugerują również, że białko istnieje w roztworze jako monomer, dimer, tetramer i oktomer w zakresie od 100 000 g/kret do 800 000 g/kret. Ma punkt izoelektryczny (PI) wynoszący 4.5.

Supcraid może zawierać niewielkie ilości papainy. Papaina jest znana z reakcji alergicznych u niektórych osób. Papain jest enzymem przenoszenia białka, który jest wprowadzany w procesie produkcyjnym w celu strawienia ściany komórkowej drożdży i może nie być całkowicie usunięta podczas kolejnych etapów procesu.

Sucraid zawiera sacozydazę w nośniku składającym się z glicerolu (50% WT/WT), wody i kwasu cytrynowego w celu utrzymania pH przy 4.0 do 4.7. Glicerool (gliceryna) w ilości spożywanej w zalecanych dawkach sukraid nie ma oczekiwanej toksyczności.

To przygotowanie enzymu jest w pełni rozpuszczalne z wodą, mlekiem i formułą niemowląt. Nie podgrzewaj roztworów zawierających sachraid. Nie wkładaj sachraid w ciepłe lub gorące płyny.

Wskazania i dawkowanie

Wskazania

Roztwór doustny Sukcraid ® (sacozydaza) jest wskazywany jako doustna terapia zastępcza genetycznie określonego niedoboru sukrazy, która jest częścią niedoboru wrodzonego sukrazy-izomaltazy (CSID).

DAWKOWANIE I SPOSÓB PODAWANIA

Zalecana dawka to 1 lub 2 ml (8500 do 17 000 i.U.) lub 1 lub 2 pełne miarki (każda pełna miara równa się 1 ml; 28 kropli z końcówki pojemnika sachraid równa się 1 ml) pobrane doustnie z każdym posiłkiem lub przekąską rozcieńczoną 2 do 4 uncji (60 do 120 ml) wody, mleka lub formuły niemowląt. Napój lub formuła niemowląt powinny być podawane zimne lub w temperaturze pokojowej. Napoje lub wzór niemowląt nie powinien być ogrzewany ani podgrzewany przed lub po dodaniu sachraid, ponieważ ogrzewanie prawdopodobnie zmniejszy moc. Sukraid nie należy odtworzyć ani spożywać sokiem owocowym, ponieważ jego kwasowość może zmniejszyć aktywność enzymatyczną.

Zaleca się, aby na początku posiłku lub przekąska była pobierana około połowy dawki.

Zalecana dawka jest następująca:

1 ml (8500 i.U.) (jedna pełna miarka lub 28 kropli) na posiłek lub przekąskę dla pacjentów do 15 kg masy ciała.

2 ml (17 000 i.U.) (dwa pełne miarki lub 56 kropli) na posiłek lub przekąskę dla pacjentów powyżej 15 kg masy ciała.

Dawkowanie można zmierzyć za pomocą miarki pomiarowej 1 ml (podanej) lub metodą zliczania kropli (1 ml równa się 28 kropli z końcówki pojemnika Sukraid).

JAK DOSTARCZONE

Roztwór doustny Supcraida ® (sacozydaza) jest dostępny w 118 ml (4 uncji płynów) półprzezroczyste plastikowe butelki, pakowane dwie butelki na pudełko. Każdy ml rozwiązania zawiera 8500 jednostek międzynarodowych (i.U.) Sacrosidazy. Każda butelka jest wyposażona w miarę 1 ml. Pełna miarka wynosi 1 ml.

Przechowuj w lodówce w temperaturze 2 °- 8 ° C (36 °- 46 ° F). Produkt jest sterylny do momentu otwarcia. Odrzuć cztery tygodnie po pierwszym otwarciu z powodu potencjału wzrostu bakteryjnego. Chroń przed ciepłem i światłem.

Dystrybucja: QOL Medical, LLC Vero Beach, Floryda 32963. Poprawione: kwiecień 2018.

Skutki uboczne i interakcje związane z narkotykami

SKUTKI UBOCZNE

Niekorzystne doświadczenia z supcraid w badaniach klinicznych były ogólnie niewielkie i były często związane z chorobą leżącą u podstaw.

W badaniach klinicznych do 54 miesięcy lekarzy lekali w sumie 52 pacjentów z suparacją. Niekorzystne doświadczenia i odpowiednia liczba pacjentów zgłaszających każde zdarzenie (w nawiasach) były następujące: ból brzucha (4), wymioty (3), nudności (2), biegunka (2), zaparcia (2), bezsenność (1), ból głowy (1), nerwowość (1) i dehydracja (1).

UWAGA: Ból biegunki i brzucha mogą być częścią klinicznej prezentacji genetycznie określonego niedoboru sachazy, która jest częścią niedoboru wrodzonego sukrazy-izomaltazy (CSID).

Jedno dziecko astmatyczne doświadczyło poważnej reakcji nadwrażliwości (świszczącego), prawdopodobnie związanego z sacozydazą (patrz Ostrzeżenia). Wydarzenie spowodowało wycofanie pacjenta z badania, ale rozwiązało bez następstw.

Interakcje narkotykowe

Ani interakcje związane z lekiem, ani oddziaływanie narkotyków nie są oczekiwane ani zgłaszane przy użyciu sachraida. Jednak Supcraid nie należy odtworzyć ani spożywać sokiem owocowym, ponieważ jego kwasowość może zmniejszyć aktywność enzymu.

Ostrzeżenia i środki ostrożności

Ostrzeżenia

Ciężkie oddech, 90 minut po drugiej dawce święta, wymagało przyjęcia na OIOM dla 4-letniego chłopca. Świszczący oddech był prawdopodobnie spowodowany przez sacozydazę. Miał astmę i był leczony sterydami. Test skórny na sakozydazę był dodatni.

Inne poważne wydarzenia nie zostały powiązane z sachraid.

ŚRODKI OSTROŻNOŚCI

Należy zachować ostrożność w celu podawania początkowych dawek sachraid w pobliżu (w ciągu kilku minut od podróży) obiektu, w którym można odpowiednio leczyć ostre reakcje nadwrażliwości. Alternatywnie, pacjenta może zostać przetestowany pod kątem nadwrażliwości na sachraid poprzez badania ścierania skóry. Jeśli pojawią się objawy nadwrażliwości, zaprzestają leków i inicjować terapię objawową i wspomagającą.

Testowanie skóry jako ładowanie zostało zastosowane do weryfikacji nadwrażliwości u jednego dziecka astmatycznego, które wykazywało świszczący świszczący świszczący św.

Ogólny

Chociaż SupcRAID zapewnia terapię zastępczą dla niedoboru sukrazy, nie zapewnia specyficznej terapii zastępczej dla niedoboru izomaltazy. Dlatego ograniczenie skrobi w diecie może być nadal konieczne, aby w jak największym stopniu zmniejszyć objawy. Potrzeba ograniczenia skrobi w diecie u pacjentów stosujących supcraid powinna być oceniana u każdego pacjenta.

Czasami może być klinicznie niewłaściwe, trudne lub niewygodne wykonanie biopsji jelita cienkiego lub testu wodorowego oddech. Jeśli diagnoza ma wątpliwość, może być uzasadnione przeprowadzenie krótkiego badania terapeutycznego (e.G., jeden tydzień) z sachraid w celu oceny odpowiedzi u pacjenta podejrzanego o niedobór sukrazy.

Efekty sachraida nie zostały ocenione u pacjentów z wtórnymi (nabytymi) niedoborami disacharydazy.

Informacje dla pacjentów

Widzieć Wkładka pakietu pacjenta. Pacjentów powinni zostać pouczeni, aby odrzucić butelki sachraid 4 tygodnie po otwarciu z powodu potencjału wzrostu bakteryjnego. Z tego samego powodu należy zalecić pacjentom spłukać miarę wodą po każdym użyciu.

Sukraid jest w pełni rozpuszczalny z wodą, mlekiem i formułą niemowląt, ale należy zauważyć, że ten produkt jest wrażliwy na ciepło. Sukraid nie należy odtworzyć ani spożywać sokiem owocowym, ponieważ jego kwasowość może zmniejszyć aktywność enzymu.

Stosować w diabetykach

Zastosowanie sachraid umożliwi wchłanianie produktów hydrolizy sacharozy, glukozy i fruktozy. Fakt ten należy starannie rozważyć przy planowaniu diety pacjentów z CSID z cukrzycą za pomocą supcraid.

Testy laboratoryjne

Ostatecznym testem diagnozy CSID jest pomiar disacharydaz jelitowych po biopsji jelita cienkiego.

Inne zastosowane testy mogą być niedokładne: na przykład test wodorowy oddechu (wysoka częstość występowania fałszywych negatywów) lub test tolerancji sacharozy doustnej (wysoka częstość występowania fałszywych pozytywów). Doniesiono, że zróżnicowane testy disacharydowe w moczu wykazują dobrą zgodność z biopsją jelit cienki w celu rozpoznania CSID.

Rakotwórczość, mutageneza, upośledzenie płodności

Nie przeprowadzono długoterminowych badań na zwierzętach z supkarem w celu oceny potencjału rakotwórczego. Badania w celu oceny wpływu supcRAID na płodność lub jej potencjał mutagenowy nie zostały wykonane.

Pregencja

Efekty teratogenne

Kategoria ciąży c

Badania reprodukcji zwierząt nie zostały przeprowadzone z supcraid. Nie oczekuje się, że supcraid spowoduje szkodę płodu po podaniu kobiety w ciąży lub wpłynie na zdolność reprodukcyjną. Sukraid powinien być przekazywany kobietom w ciąży.

Matki pielęgniarskie

Enzym supraja jest rozkładany w żołądku i jelit, a aminokwasy i peptydy składowe są następnie wchłaniane jako składniki odżywcze.

Używanie pediatryczne

Sukraid zastosowano u pacjentów w wieku 5 miesięcy. Dowody w jednym kontrolowanym badaniu u przede wszystkim pacjentów pediatrycznych pokazują, że sachraid jest bezpieczny i skuteczny w leczeniu genetycznie nabywanego niedoboru sukrazy, który jest częścią CSID.

Przedawkowanie i przeciwwskazania

PRZEDAWKOWAĆ

Nie zgłoszono przedawkowania z supcraid.

Przeciwwskazania

Pacjenci, o których wiadomo, że są nadwrażliwe dla drożdży, produktów drożdżowych, gliceryny (glicerolu) lub papainy.

Farmakologia kliniczna

Farmakologia kliniczna

Wrodzona niedobór sukrazy-izomaltazy (CSID) jest przewlekłą, autosomalną recesywną, odziedziczoną, fenotypowo heterogeniczną chorobą o bardzo zmiennej aktywności enzymatycznej. CSID zazwyczaj charakteryzuje się kompletnym lub prawie całkowitym brakiem endogennej aktywności sukrazy, bardzo wyraźnym zmniejszeniem aktywności izomaltazy, umiarkowanym spadkiem aktywności maltazy i normalnym poziomem laktazy.

Sukraza jest naturalnie wytwarzana na granicy szczotki jelita cienkiego, przede wszystkim dystalnym dwunastnicy i jelita czczego. Sukraza hydrolizuje sacharyd sacharydowy w składowych monosacharydach, glukozie i fruktozie. Izomaltaza rozkłada disacharydy ze skrobi na proste cukry. Sukraid nie zawiera izomaltazy.

W przypadku braku endogennej ludzkiej sukrazy, podobnie jak w CSID, sacharoza nie jest metabolizowana. Niewystępowana sacharoza i skrobia nie są wchłaniane z jelit, a ich obecność w świetle jelitowym może prowadzić do osmotycznego zatrzymania wody. Może to spowodować luźne stolce.

Niebsorbowana sacharoza w okrężnicy jest fermentowana przez florę bakteryjną w celu wytworzenia zwiększonych ilości wodoru, metanu i wody. W konsekwencji mogą wystąpić nadmierny gaz, wzdęcia, skurcze brzucha, nudności i wymioty.

Przewlekła złebsorpcja disacharydów może spowodować niedożywienie. Niediagnozowani/nieleczeni pacjenci z CSID często nie prosperują i pozostają w tyle w oczekiwanych krzywych wzrostu i rozwoju. Wcześniej leczenie CSID wymagało ciągłego stosowania ścisłej diety wolnej od sacharozy.

CSID jest często trudny do zdiagnozowania. Około 4% do 10% pacjentów pediatrycznych z przewlekłą biegunką o nieznanym pochodzeniu ma CSID. Pomiar wygasanego wodoru oddechu w kontrolowanych warunkach po prowokacji sacharozy (pomiar nadmiaru wodoru wydalonego podczas wydech.

Ogólnie przyjęta kliniczna definicja CSID jest stanem charakteryzującym się następującymi: stolcem pH 10 ppm, gdy jest kwestionowany sacharozą po postu i ujemnym testem oddechu laktozy. Jednak ze względu na trudności w diagnozowaniu CSID może być uzasadnione przeprowadzenie krótkiego badania terapeutycznego (e.G., jeden tydzień) w celu oceny odpowiedzi u pacjentów podejrzanych o posiadanie CSID.

Studia kliniczne

Dwufazowe (odpowiedź dawka poprzedzona fazą wodoru oddechu) badanie crossover przeprowadzono podwójnie ślepa, wielostronna, przeprowadzono u 28 pacjentów (w wieku od 4 miesięcy do 11 miesięcy.5 lat) z potwierdzonym CSID. Podczas fazy odpowiedzi dawkowej pacjenci zostali zakwestionowani zwykłą dietą zawierającą sacharozę, otrzymując każdą z czterech dawek saccydazy: pełna siła (9000 I.U./ml) i trzy rozcieńczenia (1:10 [900 i.U./ml], 1: 100 [90 i.U./ml] i 1: 1000 [9 i.U./ml]) w losowej kolejności przez okres 10 dni. Pacjenci, którzy ważyli nie więcej niż 15 kg, otrzymali 1 ml na posiłek; Osoby ważące ponad 15 kg otrzymały 2 ml na posiłek. Dawka nie różniła się w zależności od wieku lub sacharozy. Pokazano zależność dawki-odpowiedź między dwoma wyższymi a dwiema niższymi dawkami. Dwie wyższe dawki sacozydazy były związane ze znacznie mniejszą liczbą stołków i wyższymi proporcjami pacjentów o niższych wynikach objawów całkowitych, głównymi punktami końcowymi skuteczności. Ponadto wyższe dawki sacozydazy były powiązane ze znacznie większą liczbą stołków twardych i utworzonych, a także z mniejszą ilością stołków wodnych i miękkich, wtórnym punktami końcowymi skuteczności.

Analiza ogólnej odpowiedzi objawowej jako funkcji wieku wykazała, że ​​u pacjentów z CSID w wieku do 3 lat 86% stało się bezobjawowe. U pacjentów w wieku powyżej 3 lat 77% stało się bezobjawowe. Zatem odpowiedź terapeutyczna nie różniła się znacząco w zależności od wieku.

Drugie badanie podobnego projektu i wykonywania jako pierwsze zastosowane 4 różne rozcieńczenia sacozydazy: 1: 100 (90 i.U./ml), 1: 1000 (9 i.U./ml), 1: 10 000 (0.9 i.U./ml) i 1: 100 000 (0.09 i.U./ml). Były niespójne wyniki w odniesieniu do pierwotnych parametrów skuteczności.

Jednak w obu badaniach pacjenci wykazywali wyraźny spadek wyjścia wodoru oddech.

Przewodnik po lekach

INFORMACJA O PACJENCIE

Supcraid ®
Rozwiązanie doustne (sacozydaza)

Przeczytaj uważnie tę ulotkę, zanim weźmiesz doustne rozwiązanie Supcraid ® (Sacrosidaza) lub podaj sukraid dziecku. Proszę, nie wyrzucaj tej ulotki. Może być konieczne przeczytanie go ponownie w późniejszym terminie. Ta ulotka nie zawiera wszystkich informacji na temat sucraid. Aby uzyskać więcej informacji lub porady, poproś lekarza lub farmaceutę.

Przed wzięciem sachraida

OSTRZEŻENIE: Sukraid może powodować poważną reakcję alergiczną. Jeśli zauważysz obrzęk lub masz trudności z oddychaniem, od razu uzyskaj pomoc awaryjną. Przed przyjmowaniem pierwszej i drugiej dawki upewnij się, że w pobliżu są pracownicy służby zdrowia (w ciągu kilku minut podróży) na wypadek, gdyby reakcja alergiczna była reakcja alergiczna.

Informacje o twoim leku

Nazwa twojego leku to roztwór ustny (święta święta). Można go uzyskać tylko za pomocą recepty od lekarza.

Cel twojego leku:

Supcraid jest enzymem zastępczym leczenia genetycznie określonego niedoboru sachazy, który jest częścią niedoboru wrodzonego sukrazy-izomaltazy (CSID). CSID to stan, w którym twoje ciało nie ma enzymów potrzebnych do rozkładu i wchłaniania sacharozy (cukier stołowy) i innych cukrów ze skrobi.

Objawy CSID często obejmują częstą wodnistą biegunkę, ból brzucha, wzdęcia i gaz. W wielu przypadkach objawy CSID są podobne do innych problemów medycznych. Tylko twój lekarz może określić określoną diagnozę CSID.

Sukraid może pomóc poprawić rozkład i wchłanianie sacharozy (cukier stołowy) z jelita i może pomóc złagodzić objawy żołądkowo -jelitowe CSID.

Sukraid nie rozkłada niektórych cukrów wynikających z trawienia skrobi. Dlatego może być konieczne ograniczenie ilości skrobi w swojej diecie. Twój lekarz powie ci, czy powinieneś ograniczyć ilość skrobi w swojej diecie.

Omów z lekarzem następujące ważne informacje, zanim zaczniesz supraj:

Powiedz swojemu lekarzowi, jeśli jesteś uczulony, kiedykolwiek miałeś reakcję na lub kiedykolwiek miałeś trudności z przyjmowaniem drożdży, drożdży, papainy lub gliceryny (glicerolu).

Powiedz lekarzowi, jeśli masz cukrzycę. Z sachraid sacharoza (cukier stołowy) może być wchłonięty z diety, a poziom glukozy we krwi może się zmienić. Twój lekarz powie ci, czy należy zmienić dietę lub leki na cukrzycę.

Skutki uboczne, na które należy obserwować:

Niektórzy pacjenci mogą mieć gorszy ból brzucha, wymioty, nudności lub biegunkę. Wystąpiły również zaparcia, trudność spania, ból głowy, nerwowość i odwodnienie. Mogą również wystąpić inne działania niepożądane. Jeśli zauważysz te lub inne skutki uboczne podczas leczenia supcraid, skontaktuj się z lekarzem.

Przestańcie sachraid i uzyskać awaryjną pomoc, jeśli którekolwiek z następujących skutków ubocznych wystąpi trudności z oddychaniem, świszszym lub obrzękiem twarzy.

Jak wziąć lekarstwo:

Każda butelka sachraidy jest dostarczana z plastikową śrubą, która pokrywa końcówkę dozującą zakropka. Wyjmij zewnętrzną czapkę i zmierz wymaganą dawkę. Zakręć butelkę po każdym użyciu, wymieniając i skręcając czapkę, aż będzie ciasna.

Zapisz datę, w której zapieczętowana butelka jest najpierw otwierana w przestrzeni dostarczonej na etykiecie butelki. Zawsze wyrzucaj butelkę cztery tygodnie po pierwszym otwarciu, ponieważ Supcraid nie zawiera żadnych środków konserwantów. Z tego samego powodu należy spłukać miarę wodą po za każdym razem, gdy go skończysz.

Aby uzyskać pełne korzyści z tego leku, bardzo ważne jest, aby wziąć supcraid, jak przepisał lekarz. Zwykła dawka wynosi od 1 do 2 mililitrów (ml) z każdym posiłkiem lub przekąską: 1 ml = 1 pełna miarka (28 kropli z końcówki butelki) i 2 ml = 2 pełne miarki (56 kropli z końcówki butelki).

Zmierz dawkę za pomocą dostarczonej miarki (patrz rysunek 1). Nie używaj łyżeczki kuchennej ani innego urządzenia pomiarowego, ponieważ nie będzie ono mierzyć dokładnej dawki.

Rysunek 1. Zmierz dawkę za pomocą miarki.

Wymieszaj dawkę w 2 do 4 uncji wody, mleka lub wzoru niemowląt (patrz ryc. 2). Sukraid nie należy rozpuszczać lub przyjmować sokiem owocowym.

Nigdy nie podgrzewaj sachraid ani nie umieszczaj go w ciepłych lub gorących napojach lub formułach niemowląt. Ogrzewanie supcraid powoduje, że straci swoją skuteczność. Napoje lub formuła niemowląt powinny być zimne lub w temperaturze pokojowej.

Rysunek 2. Wymieszaj dawkę w formule napojów lub niemowląt.

Zaleca się, aby na początku każdego posiłku lub przekąski pobierano około połowy dawki.

Przechowywanie leku:

Supcraid jest dostępna w 4 uncji płynnej (118 ml) przecieżających plastikowe butelki, pakowane dwie butelki na pudełko. Każda butelka jest wyposażona w miarę 1 ml. Zawsze przechowuj sachraid w lodówce w temperaturze 36 ° F – 46 ° F (2 ° C – 8 ° C). Chroń sachraid przed ciepłem i światłem.

Jeśli twoja butelka sachraida wygasła (data ważności jest wydrukowana na etykiecie butelki), wyrzuć ją. Trzymaj ten lek w bezpiecznym miejscu w lodówce, gdzie dzieci nie mogą do niego dotrzeć.

Leczenie CSID

U pacjentów z wrodzonym niedoborem izomaltazy sukrazowej (CSID) i objawami żołądkowo-jelitowymi, które wymagają leczenia, istnieją trzy główne opcje leczenia:

• Ciężkie ograniczenie diety
• Roztwór doustny Supcraida ® (sacozydaza)
• Supcraid ® z umiarkowanym ograniczeniem diety

Zanim Supcraid ® był dostępny, poważne ograniczenie spożycia węglowodanów w diecie było jedyną opcją leczenia dla pacjentów z CSID.

Biorąc pod uwagę zawartość sacharozy w zachodniej diecie i trudności związane z przestrzeganiem diety, zasadniczo przestrzeganie diety pozbawionej sacharozy jest trudne i często towarzyszą przewlekłej objawy żołądkowo-jelitowej i zmniejszonej masie ciała dla danej wysokości i wieku. 1-3 W ostatnim badaniu obserwacyjnym tylko 50% dzieci z CSID spełniło dietetyczne zmniejszenie sacharozy i skrobi, a 60% do 75% nadal doświadczyło częstej biegunki i bólu brzucha, prawdopodobnie z powodu braku przestrzegania diety eliminacyjnej surarozy. 4

Wiele pokarmów zawiera sacharozę

Przeciętny amerykański dorosły zużywa około 130 funtów cukru rocznie, z czego około 70 funtów to sacharoza. 5 sacharozy można znaleźć w zaskakującej liczbie produktów spożywczych. Sacharoza jest naturalnie wycofującym się cukrem w wielu owocach, sokach i niektórych warzywach, a cukier często dodawany do wypieków i innych przetworzonej żywności. Na podstawie zużycia 2000 kalorii dziennie, sacharoza stanowi 10% całkowitej diety amerykańskiej. 5

Rysunek 1: Dostosowany z TreM 2012: J Pediatr Gastroenterol Nutr. 4

Biorąc pod uwagę ilość sacharozy Amerykanów jedzących co roku, nie jest zaskoczeniem, że utrzymanie niskiej diety sacharozy może być trudne. Pacjenci z CSID muszą unikać spożywania zaskakującej liczby produktów spożywczych, z których wszystkie są wysokie w skrobie i/lub sacharozie.

Poniżej znajduje się lista żywności o wysokim poziomie skrobi (oznaczonej *) i/lub cukru (więcej niż 1 gram sacharozy na 100 gramów żywności):

• Owoc: jabłka, morele, banany,* kantalupa, daty, grejpfrut, guawa, melon spadzi, mango, nektaryna, pomarańcze, namiętności, brzoskwini, persimmon, śliwki, tangelos, mandarynki, arbuz
• Warzywa: Buraki, marchew, maniok (Yucca),* ciecierzyca,* Coleslaw, kukurydza, edamame,* zielony groszek,* jicama,* fasola nerkowa,* limu fasola,* okra, cebula, parsnips,* dynia, śnieżna groszek, dzielona groszek,* słodkie pickie, słodkie ziemniaki,* yams* yams*
• Mleczarnia: czekolada i aromatyzowane mleki, koktajle mleczne, słodzone mleko skondensowane, mleko słodowe, jogurt słodzone sacharozą lub owocami zawierającymi sacharozę, przetworzone sera lub produkty serowe z dodatkami, wypełniaczami lub konserwantami, które mogą zawierać sacharozę lub skrobię
• Białko: przygotowane, przetworzone, panierowane lub utwardzone mięso; Na przykład boczek, kiełbasa, mięso luncheon, pate, liverwurst, tofu
• Orzechy i nasiona: Migdały, orzechy nerkowca,* kasztany,* filberts/orzechy orzechowe, orzechy makadamia, orzeszki ziemne,* pekan, orzechy sosne, pistacje, torebki orzechowe z dodatkową sacharozą, nasionami sezamu, sezam
• Inne skrobie: wypieki słodzone sacharozą; Na przykład pieczywo, płatki zbożowe, przekąski, babeczki, naleśniki, wypieki, gofry
• Tłuszcze: Niektóre majonezie i opatrunki na sałatkę
• Słodziki i składniki: stół, brązowy, granulowany, sproszkowany lub surowy cukier, cukier buraków, cukier trzcinowy/syrop/sok, cukier kokosowy, cukier daty, syrop klonowy/cukier, melasa, syrop, galaretka, dżem, brązowy syrop ryżowy, karmel, syrop kukurydziany/syrop
• Desery: lody, popsicles, pudding, sherbet, sorbet, ciasteczka, ciasta, ciasteczka, babeczki, ciasta, ciasta, ubijane dodatki, karob, karmel, czekolada, sos czekoladowy/syrop
• Napoje: Wszystkie napoje słodzone przez sacharozę, soki wykonane z owoców zawierających sacharozę (patrz wyżej), napoje energetyczne, napoje sportowe, napoje o smaku owocowym, soda sodowa lub napoj
• Przyprawy: Sos BBQ, keczup, chutney, przyprawy lub sosy zawierające sacharozę, sałatki, sałatki, słodkie marynaty

Enzym terapia zastępcza

Enzym terapia zastępcza z roztwór doustnym Sukcraid ® (sacosidaza) oferuje farmakologiczną alternatywę dla diet wolnych od sachozy. Supcraid ® jest jedyną zatwierdzoną przez FDA terapią leczenia genetycznie określonego niedoboru sachazy, która jest częścią CSID. Dwa kluczowe badania kliniczne wykazały zdolność sakrozydazy do znacznego zmniejszania wodoru oddechu, co jest pośrednią miarą trawienia sacharozy, która może korelować z objawami GI u pacjentów z CSID, gdy jest zakwestionowany z normalną dietą zawierającą sacharozę zawierającą sacharozę. 5,6 W badaniu klinicznym, w którym oceniały ilościowo odpowiedzi leczenia, 81% 28 dzieci z CSID w wieku od 5 miesięcy do 11 lat stało się bezobjawowe wraz z zastąpieniem sukrzy sachozydazy; Bezobroje zdefiniowano jako brak objawów GI w 7 z 10 badanych dni leczenia. 6 W obu badaniach uczestnicy badania, którzy otrzymali wyższe dawki sacozydazy, mieli mniej stołków, większą liczbę utworzonych lub twardych stołków, a także mniej objawów gazu, skurczów brzuch. 5,6 w trzecim badaniu klinicznym, przeprowadzonym przez kilka lat u 32 uczestników zdiagnozowanych w CSID, Sucraid ® ponownie wykazał, że jest to skuteczna opcja leczenia niedoboru suwniczki, zmniejszając lub eliminując potrzebę ograniczeń sacharozy w diecie, a także zmniejszenie lub eliminowanie objawów CSID w większości pacjentów z pacjentami pacjentów. 7

Należy zauważyć, że pacjenci z CSID na ogół mają zmniejszoną zdolność do trawienia cukrów ze skrobi dietetycznych z powodu zmniejszonej aktywności enzymu izomaltazy i maltazy. Supcraid ® nie zapewnia określonej terapii zastępczej w przypadku trawienia skrobi. 8 Dlatego ograniczenie skrobi w diecie jest zwykle konieczne u pacjentów z CSID. Potrzeba ograniczenia skrobi w diecie u pacjentów stosujących Supcraid ® należy ocenić na zasadzie pacjenta. Konsultacje z zarejestrowanym dietetykiem doświadczonym w zarządzaniu dietetyczną skrobi u pacjentów z CSID przyjmującym Supcraid ® jest dostępne w WWW.sukraidassist.com.

Właściwe dawkowanie jest niezbędne, aby Supcraid ® była skuteczna. Właściwa dawka to 1 ml lub 2 ml (jeden lub dwa pełne miarki) z każdym posiłkiem lub przekąską. Każda pełna miarka równa 1 ml. Właściwa dawka sukraid ® według masy ciała wynosi: 9

• Dla pacjentów o wadze do 33 funtów (15 kg): 1 ml (jedna pełna miarka)
• W przypadku pacjentów o wadze ponad 33 funtów (15 kg): 2 ml (dwa pełne miarki)
• W przypadku pacjentów o wadze ponad 33 funtów (15 kg) 2-ml dawka sukraid ® jest również dostępna w pojemnikach jednorazowego użytku

Odpowiednia dawka sukraid ® ma być brana doustnie z każdym posiłkiem lub przekąską, rozcieńczoną 2 do 4 uncji (60 do 120 ml) wody, mleka lub formuły niemowląt. Ponieważ ciepło i;. Na początku posiłku lub przekąski należy wziąć około połowy dawki, a pozostała część podczas posiłku lub przekąski.

Ćwiczyć wskazówkę

Dieta o niskiej fodmapie nie jest zalecana u pacjentów z CSID. Chociaż jest to standardowa dieta dla pacjentów z zespołem jelita drażliwego (IBS), nie będzie dotyczyła objawów u pacjentów z CSID zawiera wiele pokarmy wysoko w sacharozie, w tym: banan, kantalupa, grejpfrut, melon spadzi, mandarynki pomarańczowy, pomarańczowy, pasjonujący owoc, ananas, tangelo, marchewka, parsnip, ziemniak, bur jogurt, gelato, sorbet, cukier stołowy, złoty syrop, syrop klonowy i melasa.

Bibliografia

1. TreM WR. Wrodzony niedobór sukrazy-izomaltazy. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1995; 21 (1): 1-14. doi: 10.1097/00005176-199507000-00001
2. Gudmand-Høyer e. Malbsorpcja sacharozy u dzieci: raport trzydziestu jeden Grenlandczyków. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1985; 4 (6): 873-877. doi: 10.1097/00005176-198512000-00005
3. Gudmand-Høyer E, Krasilnikoff PA, Skovbjerg H. Malabsorpcja sacharozy-izomaltozy. W: Draper H, ed. Adv Nutr res. 1984; 6: 233-69. doi: 10.1007/978-1-4613-2801-8_9
4. Puntis JW, Zamvar V. Wrodzony Niedobór sukrazy-izomaltazy: Wyzwania diagnostyczne i odpowiedź na enzym zastępczą. Arch Dis Child. 2015; 100 (9): 869-871. doi: 10.1136/Archdischild-2015-308388
5. Departament Rolnictwa USA. U.S. Spożycie kalorycznych słodzików. Ostatnia aktualizacja 19 października 2022. www.ers.USDA.Gov/WebDocs/Datafiles/53304/Group%207%20 Tables%20-%20US%20 Kaloryczny%20 SWEETEENT%20 Konsumpcja.XLSX?V = 359.3
6. TreM WR, Ahsan N, Sullivan B, i in. Ocena wymiany enzymu sukrazowego pochodzącego z cieczy u pacjentów z niedoborem sukrazy-izomaltazy. Gastroenterologia. 1993; 105 (4): 1061-1068. doi: 10.1016/0016-5085 (93) 90950-H
7. TreM WR, McAdams L, Stanford L, Kastoff G, Justinich C, Hyams J. Terapia sakrozydazy wrodzonej niedobór sukrazy-izomaltazy. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1999; 28 (2): 137-142. doi: 10.1016/0016-5085 (93) 90950-H
8. QOL Medical, LLC. Otwarte, długoterminowe badanie terapii enzymatycznej sukrazowej w przypadku niedoboru wrodzonego sukrazy-izomaltazy. Dane w pliku, OMC-SUC-3. 1997. doi: 10.1097/00005176-199902000-00008
9. Supcraid ® [wkładka pakietu]. Vero Beach, Floryda: QOL Medical, LLC; 2022.

Jaki jest wrodzony niedobór sukrazy-izomaltazy (CSID)?

Raina była u swojego przyjaciela Sama’S PLACE do pracy nad szkolnym projektem. Około lunchu, Sam’mama umieściła przed nimi tacę kanapek z kurczaka. Raina podniosła kanapkę, otworzyła ją i zjadła tylko nadzienie z kurczaka. Widząc to, Sam’S powiedziała mama, “Przepraszam, nie byłem’nie wiedzcie, że nie tolerujesz glutenu”. Raina odpowiedziała, “nie jestem. Mam wrodzony niedobór sukrazy-izomaltazy (CSID) i mogę’T Trawić cukier lub węglowodany”.

To’jest bezpieczny zakładanie, że Raina zajęła większa część godziny, aby wyjaśnić Samowi’mama, że ​​nie wymyśliła tego stanu, aby uniknąć potraw, które sprawiłyby, że ją tłuszcz. Może Sam’Mama potrzebowała przekonania, ponieważ nigdy nie słyszała o CSID, podobnie jak większość ludzi, w wyniku czego ktoś doświadcza tego stanu, może po prostu błędnie diagnozować lub przekazać go jako coś w rodzaju zespołu jelita drażliwego (IBS).

Więc jaki jest ten warunek i dlaczego jest stosunkowo nieznany? Tutaj’Rozkrabia to.

Przegląd najważniejszych wydarzeń

1. Wrodzona niedobór sukrazy-izomaltazy (CSID) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym,
2. Objawy mogą obejmować dolegliwości żołądkowo -jelitowe (GI), takie jak przewlekłe, wodne, kwaśne biegunki, gaz, wzdęcia i ból brzucha,
3. Enzym terapia zastępcza poprzez doustny roztwór supcRAI (sakrzyzdaza) może być skuteczny w kontrolowaniu objawów CSID.

Zrozumienie CSID

CSID jest rzadkim zaburzeniem genetycznym wpływającym na jeden na 500 do jednego na 2000 osób europejskich pochodzenia, a nawet mniej Afroamerykanów uważa się za dotknięcia. CSID upośledza osobę’S zdolność do strawienia niektórych cukrów, głównie sacharozy i maltozy. Stan ten jest również znany pod innymi nazwami, takimi jak niedobór genetycznej sukrazy-izomaltazy (GSID), wrodzona nietolerancja sacharozy, wrodzona sacharoza-izomaltozę złebsorpcję i nietolerancję disacharydu I, niedobór Si lub sucraza-izomaltaza.

Aby to lepiej zrozumieć, niech’Zapoznaj się z tym, jak cukier jest rozkładany w naszym ciele. Podczas trawienia sacharoza rozkłada się na glukozę, a kolejny prosty cukier zwany fruktozą i maltozą rozkłada się na dwie cząsteczki glukozy. Sacharoza jest również znana jako cukier stołowy i występuje w owocach. Maltose, cukier znajdujący się w ziarnach, nazywa się disacharydami, ponieważ są wykonane z dwóch prostych cukrów.

Osoby cierpiące na CSID nie mogą trawić cukrów sacharozy, maltozy i innych związków wykonanych z tych cząsteczek cukru (węglowodany), co prowadzi do wielu przewlekłych problemów jelitowych.

Trawienie sacharozy: normalne trawienie vs objawy z CSID

Na powyższym obrazie, podczas normalnego procesu trawienia, sacharoza dietetyczna jest trawiona przez sukrazę w dwie podjednostki, glukozę i fruktozę, które są następnie szybko wchłaniane do krwioobiegu, co powoduje normalne stolce. Dla kogoś z CSID sachra jest nieobecna lub dysfunkcyjna, a sacharoza dietetyczna nie jest trawiona w swoich dwóch podjednostkach (glukoza i fruktoza). W związku z tym sacharoza nie jest wchłaniana przez jelito cienkie i ulega fermentacji bakteryjnej w jelicie grubym.

Produkty uboczne tej fermentacji to gazy, kwasy organiczne lub inne cząsteczki osmotycznie aktywne, powodując poosobowe wciągy brzuszne oraz bóle i zatrzymanie wody, wytwarzające wodnistą kwaśną biegunkę. Nasilenie objawów może się różnić i często zależy od ilości spożywanej sacharozy i skrobi oraz stopnia aktywności enzymu enzymu sachra i/lub izomaltazy.

Co powoduje CSID?

Mutacje w genie Si prowadzą do wrodzonego niedoboru sukrazy-izomaltazy. Gen SI podaje instrukcje dotyczące tworzenia enzymu sukraza-izomaltaza. Ten enzym występuje w jelicie cienkim i jest odpowiedzialny za rozkładanie sacharozy i maltozy na ich proste składniki cukru, które są następnie wchłaniane przez jelito cienkie.

Mutacje, które powodują, że CSID zmienia strukturę, zakłócają produkcję lub upośledzają funkcję izomaltazy sukrazowej, która zapobiega rozbiciu enzymu sacharozy i maltozy, powodując dyskomfort jelitowy. Oprócz tych rozbieżności genetycznych, takie kwestie, takie jak zdrowie diety, ruchliwość jelit oraz interakcje i interakcje żywieniowe, mogą również zaostrzyć nasilenie objawów.

Kto może afekować CSID?

To’Ważne jest, aby wiedzieć, że ten stan nie jest spowodowany żadnymi zmianami diety lub stylu życia; raczej to’S rzadka dziedziczna choroba. CSID jest dziedziczone w autosomalnym wzorze recesywnym, co oznacza, że ​​obie kopie genu w każdej komórce mają mutacje. Rodzice osoby z autosomalnym stanem recesywnym noszą jedną kopię zmutowanego genu. Jednak zazwyczaj nie wykazują żadnych objawów tego stanu. Tak więc osoba cierpiąca na CSID może mieć rodziców z normalnym układem trawiennym.

Jakie są objawy CSID?

Osoby z CSID mogą wykazywać objawy, od łagodnych do ciężkich dolegliwości żołądkowo -jelitowych (GI), takie jak przewlekła, wodna, kwaśna biegunka, gaz, wzdęcia i ból brzucha. Objawy u dzieci mogą być cięższe w porównaniu z dorosłymi, ponieważ dzieci mają krótsze przewody pokarmowe. Objawy CSID zwykle stają się widoczne, gdy dziecko jest odsadzone od matki’S -mleko i wprowadzone do pokarmów stałych, a mianowicie owoców i ziarn.

Niektóre z typowych objawów CSID u małych dzieci obejmują:

1. Przewlekły ból brzucha
2. Wodnisty biegunka
3. Brak prosperowania (zły wzrost fizyczny)
4. Niedożywienie
5. Obrzęk brzucha (dystans)
6. Gasiness
7. Przewlekła kolka
8. Drażliwość
9. Wymagane (otarcia i podrażnienia) pośladki
10. Wymioty
11. Wysypka na pieluchy

Objawy u dorosłych są prawie takie same jak objawy, które doświadczają dzieci i dzieci. Ponieważ jednak dorosły przewód pokarmowy jest dłuższy, ich objawy mogą nie być tak wyraźne lub tak częste. CSID jest również czasem diagnozowany u starszych dzieci i dorosłych; Jednak częstotliwość nie jest jeszcze ustalona, ​​a ten stan często jest mylony z IBS (zespół jelita drażliwego), chorobą celiakii, nietolerancją glutenu lub duszności.

Niektóre z typowych objawów CSID u dorosłych obejmują:

1. Skurcze brzucha i wzdęcia
2. Rozszerzenie brzucha i ból
3. Nadmierna produkcja gazu, wzdęcia
4. Nudności i wymioty
5. Dyspepsia (niestrawność)
6. Przewlekła biegunka i/lub luźne stolce
7. Biegunka zmieszana z zaparciami przerywanymi, szczególnie gdy przewlekle przyjmuje wspólne leki w celu zatrzymania biegunki
8. Wysoka częstotliwość ruchów jelit (BMS)
9. Raporty o szczególnie ohydnym zapachu BM związane ze złym wchłanianiem węglowodanów
10. Utrata masy ciała
11. Hipoglikemia i bóle głowy
12. Górne drogi oddechowe i choroby wirusowe
13. Lęk i kołatanie serca

Jak zdiagnozować CSID?

Może to być bardzo trudny i czasochłonny wysiłek, aby uzyskać prawidłową diagnozę CSID, ponieważ objawy są podobne do innych stanów zdrowotnych, takich jak IBS, choroba celiakii, infekcje jelit i wiele innych. Kilka testów pomaga zdiagnozować CSID, a lekarz może wybrać jeden w zależności od czynników takich jak wiek, nasilenie stanu itp. Poniżej znajduje się kilka testów stosowanych przez lekarzy do diagnozowania CSID.

Jakie testy mogą zdiagnozować CSID?

Test endoskopii przewodu pokarmowego (GET)

Jest to jeden z najdokładniejszych testów do określenia CSID. W teście endoskopii przewodu pokarmowego wiele biopsji (próbek tkanek) jest pobieranych z jelita cienkiego i wysyłane do laboratorium w celu wyspecjalizowanej analizy aktywności enzymatycznej wielu enzymów disacharydowych, w tym sachrazy i izomaltazy i izomaltazy.

Analiza laboratoryjna, która określa tę aktywność enzymu, jest powszechnie znana jako test disacharydazy za pomocą biopsji jelita cienkiego. Po pomiarze aktywności tych disacharydaz jelitowych (laktaza, sachraza, izomaltaza lub palatynaza i maltaza-glukoamylazy), można osiągnąć możliwą diagnozę CSID. Ponieważ GET jest bardzo inwazyjną metodą, lekarz może zasugerować następujące testy oddechowe.

Testy oddechowe

Test oddechu metanem wodoru sacharozy: Ten nieinwazyjny test mierzy poziomy wodoru u osoby’S BEADH PUPROSE PLEYSTION. Test ten został stworzony w oparciu o uzasadnienie, że bakterie w jelicie grubym mogą wytwarzać gaz wodoru w ludzkim jelicie, gdy jest wystawiony na niestrawioną żywność, zwłaszcza cukry i węglowodany.

Znaczna objętość gazu wodorowego powstaje, gdy wystąpił problem z trawieniem lub wchłanianiem żywności w jelicie cienkim, umożliwiając więcej niestrawnych cząstek pokarmowych dotarcie do jelita grubego. Gdy nastąpi wzrost gazu wodorowego w oddechach wydychanych po spożyciu ustalonej ilości sacharozy, może wskazywać, że enzymy jelitowe małe nie działają prawidłowo.

13c- Test oddechu sacharozy: Ten prosty, nieinwazyjny test oddechu mierzy aktywność sukrazów. Test obejmuje zastosowanie roztworu sacharozy zawierającego naturalnie 13C jako testowy składnik odżywczy. Sacharoza jest rozkładana przez sachrazę, która następnie dzieli 13c-sukrozę na 13c-glukozę i 13c-fruktozę.

Cukry te są wchłaniane przez komórki błony śluzowej i zostaną metabolizowane w wątrobie, uwalniając 13CO2, która jest następnie poruszana przez krew do płuc, gdzie jest wydalana w oddechu. Uwolnienie 13co2 w oddechu można porównać z ilością aktywności sukrazów w jelicie cienkim. Osoby cierpiące na CSID zwolnią niższe poziomy 13CO2.

Test wyzwania cukru

Test Challenge Sugar 4-4-4 to prosty, krótki test, który może być przeprowadzony przez osobę w domu. Rozpuść cztery łyżki cukru stołowego na cztery uncje (około 120 ml) wody i wypij ją na pusty żołądek. Jeśli indywidualny pokazuje objawy wzdęć, gazu i/lub biegunki w ciągu najbliższych czterech do ośmiu godzin, wówczas może być sugerujące zmniejszoną aktywność sukrazę i możliwą CSID. Pamiętaj, że mimo to’jest prostym testem, który można wykonać w domu bez pomocy, musisz wcześniej skonsultować się z lekarzem.

Jak leczyć CSID?

CSID jest chorobą niezwiązaną; Jednak jego objawami można leczyć poprzez enzym terapię zastępczą i modyfikację diety, która odcina żywność zawierającą sacharozę (cukier stołowy) lub cukry skrobiowe.

Enzym terapia zastępcza

Enzym terapia zastępcza poprzez doustne roztwór supcrai (święta sakrzyzdazy) jest farmakologiczną alternatywą dla diet wolnych od sacharozy. Supcraid został pierwotnie zatwierdzony przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) w 1998 r. Do leczenia CSID i nadal pozostaje jedyną zatwierdzoną przez FDA terapią leczenia genetycznie określonego niedoboru sachazy, która jest częścią CSID.

Ta enzym zastępcza jest dostępna tylko na receptę. Wykazał, że jest skuteczny w zmniejszaniu objawów CSID i pozwala na mniej restrykcyjną dietę. Supcraid to płynne przygotowanie, które jest bez smaku po zmieszaniu z wodą. Właściwa dawka, o której należy pamiętać, to 1 ml lub 2 ml (jeden lub dwa pełne miarki) z każdym posiłkiem lub przekąską. Właściwa dawka supraju według masy ciała to:

1. Dla pacjentów o wadze do 33 funtów (15 kg): 1 ml (jedna pełna miarka)
2. W przypadku pacjentów o wadze ponad 33 funtów (15 kg): 2 ml (dwa pełne miarki)

Odpowiednia dawka sachraid należy rozcieńczyć dwoma do czterech uncji (60 do 120 ml) wody lub mleka i należy ją brać doustnie z każdym posiłkiem lub przekąską. Ponieważ ciepło i; Użyj go z gorącymi napojami lub wymieszaj z kwaśnymi sokami owocowymi, takimi jak sok pomarańczowy. Przyjmowanie około połowy dawki przed posiłkiem, a druga połowa po konsumpcji jest zalecana. Aby sachraid była skuteczna, należy pilnie stosować odpowiednie dawkowanie.

Dieta CSID: żywność do jedzenia i unikania

Aby złagodzić objawy CSID, należy ograniczyć diety bogate w sacharozę i skrobię. Postępuj zgodnie z dietą eliminacyjną, najlepiej pod przewodnictwem zarejestrowanego dietetyka, aby ustalić, które pokarmy są dość tolerowane, a żywność należy unikać.

Ogólnie rzecz biorąc, warzywa skrobiowe, takie jak marchew i kukurydza, rośliny strączkowe, takie jak ciecierzyca, soja, ziemniaki i prawie wszystkie ziarna, zwłaszcza pszenica i ryż, są pełne cukrów i skrobi, a zatem należy unikać, gdy przestrzegano diety CSID diety CSID. Trzeba także trzymać się z dala od przetworzonych potraw, takich jak ciasta, lody, ciasteczka, napoje takie jak soki owocowe w puszkach, cola, napoje sportowe i przyprawy, takie jak sosy sałatkowe i sosy.

Dobra dieta CSID powinna być bogata w czyste białka, takie jak jajka, drobi, niska skrobia i warzywa o niskiej zawartości cukru, takie jak grzyby, szpinak itp. Możesz także oddać się niesłodzonej herbaty i kawy, a jeśli jesteś prawnie picie, możesz spożywać duchy takie jak whisky, wódka, tequila i rum z mikserami bez sacharozy, choć z umiarem.

Wniosek

CSID jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które zapobiega całkowicie trawieniu i wchłanianiu sacharozy i skrobi. Jest dziedziczony w autosomalnym wzorze recesywnym i jest spowodowane zmianami genetycznymi w genie Si. Wśród niemowląt objawy CSID zwykle pojawiają się, gdy dziecko jest odsadzone od matki’S Mleko i zaczyna spożywać półstaliczne i stałe pokarmy, takie jak puree owoce, warzywa i płatki zbożowe. Niektóre osoby dorosłe mogą wykazywać objawy CSID na późniejszym etapie. Należą do nich skurcze żołądka, wzdęcia, nadmiar gazu i biegunka.

Odpowiednie leczenie CSID może być czasochłonne, ponieważ jego objawy są często mylone z IBS, infekcjami jelitowymi, pasożytami itp. Testy takie jak testy endoskopii przewodu pokarmowego i testy oddechowe mogą ustalić, czy ma CSID. Chociaż nie jest to uleczalne, można złagodzić objawy CSID poprzez terapię zastępczą enzymu poprzez doustny roztwór sachraid (sakozydaza) i przestrzegać diety eliminacyjnej, która ogranicza pokarmy bogate w cukier i skrobię.

Zastrzeżenie: Zawartość tego artykułu służy wyłącznie ogólnym celom informacyjnym i edukacyjnym. Ani nie udziela żadnej porady medycznej ani nie zamierza zastąpić profesjonalnej opinii medycznej na temat leczenia, diagnozy, zapobiegania lub łagodzenia jakiejkolwiek choroby, zaburzeń lub niepełnosprawności. Zawsze skonsultuj się z lekarzem lub wykwalifikowanym pracownikiem służby zdrowia w sprawie stanu zdrowia i/lub obaw i przed podjęciem nowego schematu opieki zdrowotnej, w tym wprowadzania zmian w diecie lub stylu życia.

Odniesienie

1. Wrodzony niedobór sukrazy-izomaltazy (CSID)
2. Objawy CSID
3. Jakie są objawy wrodzonej niedoboru sukrazy-izomaltazy?
4. Leczenie CSID
5. Dieta CSID: pokarmy, aby uniknąć, planować posiłki i nie tylko

o autorze

Priti Noronha pracuje w dziedzinie reklamowej od ponad dekady jako profesjonalista kopii. Aby osiągnąć zdrowszy styl życia, zaczęła badać więcej na temat zdrowia, żywienia, ćwiczeń i wyborów dotyczących stylu życia. Teraz w wolnym czasie lubi dzielić się tym bogactwem informacji w kreatywny i zwięzły sposób.

Autor

Priti Noronha pracuje w dziedzinie reklamowej od ponad dekady jako profesjonalista kopii. Aby osiągnąć zdrowszy styl życia, zaczęła badać więcej na temat zdrowia, żywienia, ćwiczeń i wyborów dotyczących stylu życia. Teraz, w wolnym czasie, lubi dzielić się tym bogactwem informacji w kreatywny i zwięzły sposób.

Jakie są objawy wrodzonej niedoboru sukrazy-izomaltazy?

Przewlekła, wodna biegunka i niewydolność są najczęstszymi objawami u niemowląt i małych dzieci. 1 Inne objawy obejmują wciągy brzucha (obrzęk), szarpnięcie, kolkę, drażliwość, porysowane i zaczerwienione pośladki, ciężką wysypkę na pieluchy z powodu kwaśnej biegunki, niestrawności (duszność) i wymioty. 1-3 W niektórych grupach etnicznych, w szczególności Eskimos Grenlandii i niektórych tubylców z alaski, objawy przewodu pokarmowego związane z CSID mogą nie być tak widoczne, jeśli jedzą dietę tradycyjną w ich społeczności, która jest niska w węglowodanach i wysoko w białkach i tłuszczach. 1,2

Niewielka liczba pacjentów dotkniętych CSID może wymagać hospitalizowania za odwodnienie, niedożywienie, niedożywienie, wyniszczenie mięśni i osłabienie. 1-3 pacjentów z potwierdzoną diagnozą CSID powszechnie zgłasza się najpierw badane przez lekarzy pod kątem bardziej popularnych zaburzeń GI, w tym Toddler’S Biegunka, zespół jelita drażliwego z biegunką (IBS-D), celiakią, mukowiscydozę i alergie pokarmowe. 1,4

Wrodzony niedobór sukrazy-izomaltazy nie jest chorobą, którą pacjent może wyrastać.

Rzeczywiście, objawy utrzymują się u dorosłych. Jednak objawy GI związane z CSID mogą się różnić. Na przykład objawy GI doświadczane przez dorosłych mogą nie być tak ciężkie, jak objawy GI doświadczane przez dzieci. 1

U niektórych osób dorosłych objawy mogą być ograniczone do wzrostu częstotliwości ruchu jelit (BM), zmniejszonej konsystencji stolca (luźniejsze stolce lub wodniste stolce), w rozciągieniu brzucha (obrzęk) i wzdęcia (gaz), chociaż epizody wodnistej biegunki mogą również wystąpić po zjedzeniu posiłku, który zawiera wysokie poziomy suwrutowej sachozy. U niektórych osób dotkniętych CSID, biegunka może naprzemiennie z zaparciami, szczególnie przy przyjmowaniu wspólnych leków przeciwdążek, co może prowadzić do błędnej diagnozy innego stanu GI, takiego jak naprzemiennie lub mieszany zespół jelita drażliwego (IBS-A). 1